Türk doktorun keşfettiği hastalık tıp literatürüne soy ismiyle kaydedildi

Türk doktorun keşfettiği hastalık tıp literatürüne soy ismiyle kaydedildi

Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı öğretim üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay, özellikle yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık keşfetti. Yaptığı çalışmalar sonucu hastalığı keşfetti, soy ismi hastalığa verildi

ELBRACHT-IŞIKAY SENDROMU

Yaptığı çalışmaları çeşitli ülkelerdeki tıbbi sempozyumlarında ve toplantılarında anlatan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın çalışmaları, tıp dünyası tarafından da onay aldı.

Aynı hastalıkla ilgili benzer çalışmalar yapan Hollandalı doktor Heinrich Elbracht ile birlikte Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi hastalığa verilerek ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ tıp literatürü kayıtlarına geçtikten sonra OMİM tarama motoruna da eklenerek tıp dünyasına bildirildi.

GAÜN Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay tarafından tıp dünyasına duyurulan Elbracht-Işıkay Sendromu, özellikle doğum sonrası bebeklerde genel gelişim geriliği, ilerleyici kafa küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalıktır.

Hastalığa, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 53 ve Elbracht-Işıkay Sendromu isimleri verildi. Tıp literatürüne yeni giren bu hastalık, otozomal resesif genetik geçişli olarak dikkat çekiyor. Elbracht-Işıkay Sendromu’nun ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu geliştiği de keşfedildi.

HASTALIK NASIL BULUNDU?

Dünyada, Alman grup (Lausberg ve arkadaşları) ile Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın da dahil olduğum Amerikan-Fransız grup (Wong ve arkadaşları) tarafından araştırılan hastalık, keşfedildikten sonra bilim dünyasına duyuruldu. Tıp dünyasına duyurulan hastalığa da grup içinde yoğun çalışmaları ve gayretleri ile dikkat çeken ve hastalığı ilk olarak dillendirmeye başlayan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi ile Alman Heinrich Elbracht’ın soyismi verildi. Çalışmalar sonucu hastalık tıp literatürüne geçmiş oldu.

“İLERLEYEN AYLARDA HASTALIK BULGULARI ORTAYA ÇIKMAYA BAŞLIYOR”

Hastalığı tedaviye gelen bazı vakalardaki anormallikler üzerine bulduğunu aktaran ve süreç ile ilgili bilgi veren Işıkay, şöyle konuştu:

“Elbracht-Işıkay Sendromu diye adlandırılan bir hastalık keşfettik. Bu hastalık C2orf69 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan ikinci kromozom problemidir. Etkilenen çocuklarda özellikle doğumdan sonraki ilk 3 ayda hiçbir sorun yokken ilerleyen aylarda hastalık bulguları ortaya çıkmaya başlıyor.

Sonrasında ise hastalık ölümcül bir hal almaya başlıyor. Bu hastalıkta genel gelişim geriliği kafa gelişim geriliği beyin anormalliği karaciğer bozukluğu kas bozukluğu ve oto inflamasyon dediğimiz aşırı iltihap durum ortaya çıkmaktadır.”

“HASTALIĞIN ŞU AN İÇİN BİR TEDAVİSİ YOK”

Hastalığın kalıtsal genetik bir hastalık olduğunu ve ölümcül sonuçlar doğurduğunu aktaran Doç. Dr. Işıkay, şu an için bir tedavi yöntemi bulunamadığını ama çalışmaların devam ettiğini ifade ederek şöyle devam etti:

“Bu hastalığın şu an için bilinen bir tedavisi yok. Çünkü hastalarda aşırı derecede iltihap var. Aşırı iltihaptan dolayı bazı araştırmacılar bazı tedavileri denediler. Ben de bu tedavileri denedim ama tedavi ilaçları tabii ki çok zor bulunduğu için biraz zorlandık.

İlaçları temin edemedik ve hastalarda da uygulama imkanımız olmadı. Ama tahminime göre gelecekte bu ilaçlar temin edildiği zaman bu hastalığın da tedavisinin bulunabileceğini düşünüyoruz.”

Türkiye’de bir hastalığa ismi verilen beşinci doktor Doç. Dr. Sedat Işıkay oldu
Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soy isminin bir hastalığa verilmesi sonrası Türkiye’de ismi bir hastalığa verilen doktor sayısı 5’e yükseldi. İHA

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir